技术概述
MARSALA技术是一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法。一步测序同时完成基因位点、染色体非整倍体及SNP位点检测的PGTM检测。该技术于2015年12月28日，由北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队发表在美国科学院院刊(PNAS)杂志上的研究成果。
MARSALA技术是一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法。一步测序同时完成基因位点、染色体非整倍体及SNP位点检测的PGTM检测。该技术于2015年12月28日，由北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队发表在美国科学院院刊(PNAS)杂志上的研究成果。
该技术基于MALABC全基因组扩增技术结合低深度高通量测序技术（NGS），在一次测序过程中同时完成致病突变位点检测、染色体非整倍体检测和SNP连锁分析的位点检测。包括胚胎细胞样本的基因组获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。因其操作简单、周期短、可行性强，明显提高了PGT检测的准确性，显著减少了检测实验的操作时间，降低了实验成本。
精度高、分析全面
MARSALA不仅能精确诊断单基因遗传病，还能同时精准筛查染色体异常。
因致病突变位点序列信息可被读取至少数千次，所以结果比传统的诊断方法更加直观、可靠。
能够进行多重校验
深度解析突变位点序列信息的同时，完成高精度遗传连锁分析，提供多个SNP连锁位点信息，对致病等位基因进行多重检测和反复校验。
成本大大降低
利用MARSALA进行胚胎诊断，在基因组两倍覆盖度的测序深度下（2X）就能满足所有分析需求。
操作方便
一步高通量测序就能得到基因突变、染色体异常以及突变位点连锁信息三个方面的精准诊断结果。
对各种遗传病患者家系的兼容性高
即使未生育有遗传疾病的后代，只要有试管婴儿夫妇的标本，即可进行胚胎的精确诊断。
适用范围广
任何类型的基因突变均可采用MARSALA方法进行诊断。
目前，MARSALA技术已被应用于PGT-M和MaReCs。
Live births after simultaneous avoidance of monogenic diseases and chromosome abnormality by nextgeneration sequencing with linkage analyses
澳门人威尼斯b站公众号
澳门人威尼斯b站小助手咨询微信
Global